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精準醫療新突破 臺大新技術撥快基因診斷時間
報導/黃慧玫 諮詢專家/臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師
兒童重難症的照護，找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房，病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確立診斷，除了影響其預後也造成大量醫療資源的付出。
台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致，造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了23~34%，這其中20%是由於單一基因突變造成。
然而，人類有2萬多個基因，而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病，靠傳統的基因定序方法是非常不容易發現的，而且至少須耗時2至3個月才能獲得結果，因此，常因無法及早確診而獲致妥適的治療。
為了能突破這一項困境，臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下，針對兒童重難症的基因診斷，建立了有效率的次世代定序檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式「高速次世代基因診斷輔助系統」。
臺大醫院基因醫學部團隊運用此系統，分析60名兒童急重難症及其父母，成功找到33名患者的致病基因，從送檢至獲得結果僅須6天，大大縮減等待時間，其中，還有多項疾病在台灣更是首次被發現。
李妮鍾進一步解釋，次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。
而透過「高速次世代基因診斷輔助系統」，即可快速診斷、對症下藥，對兒童遺傳疾病診斷表現優異，能避免病童早夭，也提供孕婦產前遺傳篩檢，做為生育的重要參考，實為精準醫療之突破。
被點名藍營最強備胎？ 韓國瑜避談：「不要多想！」
高雄市長韓國瑜多次表示，目前重點將放在高雄市政，不會碰觸2020總統大選，不過外界似乎仍被對他完全放棄，15日他接受日本獨立記者野島剛專訪時，又被問了一次九二共識，甚至挑明問會不會跟柯文哲搭檔參選總統，另外國內也有媒體說國民黨內有人密謀要讓他成為最強備胎，因為韓國瑜能把九二共識，用庶民語言讓大眾接受，對此，韓國瑜仍舊是四兩撥千金，否認這些傳聞。
連蔡正元都在臉書幫腔說話，提到韓國瑜當年被民進黨追殺時，黨內立委沒人伸出援手，連小堂口都不如。
高雄市長韓國瑜：「這是蔡正元委員的看法我不予評論，但是不管怎麼，有些部分都過去了，我們眼睛不要往回頭看，我們往前面看。」
韓國瑜受訪時還問到離開國民黨長達17年，他自嘲可能是以前太不可愛了，每天鬼混又脾氣壞，讓上面長官很疼痛，如今他自認17年後變可愛了，只是現在他多次強調要以高雄市政為主，卻仍然多次被點名，跟2020總統大選扯上邊，依然躲不開敏感話題。
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